馬凡氏症，是一種自體染色體異常的疾病，異常的基因出現在第15對染色體上，導致支持我們全身器官的結締組織變得異常鬆散，於是，一連串的病症逐漸產生。
此病的發生率大約是一萬分之一，屬於罕見疾病的一種。據此推測，全台灣應約有2000多個病患。病患的特徵是自出生起即手腳細長，在青春期發育期明顯長的比別人高且快，長到180，190公分者比比皆是。並且，自小常有嚴重的視力問題，像深度近視，弱視，甚至近乎失明。其他像是脊柱側彎，漏斗胸也是很常見的。而最危險也是最麻煩的，就是心臟的問題。馬凡氏症的患者，心臟的變化是逐漸產生的，像是主動脈根部瘤狀膨大，主動脈剝離，心臟瓣膜閉鎖不全…等等，這些都是嚴重到會致命的。因此，早期診斷可以用藥物延緩病症的發生，加上規律的追蹤檢查，必要時安排預防性的手術，可以提高馬凡氏症的存活率。早期診斷還有另一個好處就是，了解此病的病程，可以知道此病不適合劇烈運動，不應因身高的優勢就從事像籃球等劇烈運動，否則會往往會導致心臟疾病提早發生，甚至致命。
那麼要如何診斷為馬凡氏症患者呢?如果病患符合異常高瘦，手長腳長，視力不好，脊柱側彎，漏斗胸，就可高度懷疑是馬凡氏症的患者，但要確定診斷，必需要有經驗的醫師評估過或加上基因檢查才可確認。
馬凡氏症的基因異常有部份是突變造成，但一旦形成了，是屬於遺傳率50%的自體顯性遺傳。很多患者在不知情的狀態下也生出了馬凡氏症的小孩，因此形成一家不止一個馬凡氏症患者。以目前的醫學而言，馬凡氏症只要早期診斷，服用藥物及追蹤，壽命可以近乎一般人。雖然它還是個麻煩病，但已不像從前那麼令人悲觀了。
網路上有一網站，叫馬凡之家，是由一位曾以為自己是馬凡氏症患者的女孩所建立的網站，也是很多馬凡之友的聚集地，很值得讓關心馬凡氏症患者的人到此一遊。