先天性心臟病，顧名思義，就是與生俱來的心臟構造異常。如心室中膈缺損、心房中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症、肺動脈狹窄和大血管轉位、或合併多種異常等等。發生率約為1%，其中約1/4會發生嚴重的心臟衰竭或發紺而有生命危險，叫做「病危性先天性心臟病」。雖然胎兒的心臟在懷孕早期(2個月內)就發育完成了，但是以目前的醫學技術，還沒辦法在胚胎早期就發現異常。
那麼胎兒出生後，就一定可以馬上發現是否有先天性心臟病嗎?答案是否定的。如果就一般的理學檢查，可能有部分病危型先天性心臟病兒因為動脈導管還未關閉而沒有明顯症狀，等到數小時至一週內，動脈導管變小後才忽然發生嚴重的症狀而病危，讓人措手不及。因此，能早期發現新生兒的心臟病，對病兒的病情及醫病關係，都有相當的重要性。
心臟超音波檢查對於孩童先天心臟構造異常的檢查特別有用，但並不是新生兒的常規檢查項目，有以下幾種情況則建議要做超音波檢查:
- 聽到心雜音：雖然有些心雜音是屬於功能性(良性)的心雜音，不需治療，但是只要發現有心雜音，還是建議做心臟超音波檢查以防萬一。
- 有心臟衰竭的症狀：如呼吸急促(每分鐘大於60次)、胸凹呼吸、呼吸困難。
- 有發紺：是指皮膚呈藍紫色，是缺氧的表現。除了看皮膚，亦可觀察舌頭、眼睛或口腔黏膜的顏色。
- 測血氧飽和度：對於無症狀之嚴重性先天性心臟病的新生兒，據統計，用此種方法之敏感性有76.5%, 特異性為99.9%，偽陽性率為0.14%，不失為一種好的篩檢方法，可以做為全面性新生兒篩檢之工具。做法為在新生兒出生後24-36小時，測右手及任一腳的血氧飽和度，右手或腳應大於等於95%，且兩者差距應小於等於3%才算過關，任一不過關則隔半小時到一小時再測一次，連續三次不過時關則應做心臟超音波檢查。
經由以上四種方法的檢查，可以早期篩選出需要進一步做心臟超音波檢查的新生兒，而給予正確的診斷及治療。對於早期無症狀之病危性先天性心臟病兒，第4種方法更可增加早期診斷率，以改善其預後。